לחיות עם KS

סימנים ותסמינים של תסמונת קלינפלטר משתנים מאוד בין האנשים ואינם דבר קבוע. דבר זה תלוי בגורמים גנטיים וסביבתיים ויכול להיות מאוד שונה בין אדם לאדם. מה גם שאצל מרבית האנשים כלל לא מופיעים תסמינים כלשהם, ולכן התסמונת לא מאובחנת ברוב המקרים, למרות שהיא כל כך שכיחה. אולם יש סימנים שכיחים שכדאי להכיר ולשים אליהם לב.

בשנים הראשונות אצל יילודים בד"כ לא נראה כלל סימנים כלשהם, או לעיתים סימנים מעטים או קלים בלבד. אולם ככל שמתקדמת ההתבגרות הסימנים יכולים להיות יותר בולטים ונראים לעין. היכרות עם כל הסימנים יכולה לעזור לאבחן את הילד. 

– אצל תינוקות ופעוטות: 

• שרירים מעט חלשים
•  שקטים ופסיביים יותר בהשוואה לבני גילם 
• עלול לקחת להם זמן רב יותר לעשות דברים כמו לשבת, לזחול, ללכת ולדבר.

 -אצל ילדים:

• גוף גבוה יותר ופחות שרירי
• עצמות חלשות יותר
• רמת אנרגיה נמוכה יותר
•  ביישנות וביטחון עצמי נמוך
• בעיות בקריאה, כתיבה, איות וריכוז, דיסלקציה או דיספרקסיה (קושי מוטורי בדיבור)
• קשיים חברתיים וקושי בהבעת רגשות

– בגיל ההתבגרות: 

• גוף גבוה יותר ופחות שרירי, מותניים רחבות 
• טונוס שרירים חלש יותר וצמיחה איטית מהרגיל של השרירים 
• מיעוט בשיער הגוף והפנים שיתחיל לצמוח מאוחר מהרגיל 
• פין ואשכים קטנים ושדיים מוגדלים (מכונה גניקומסטיה)

– אצל מבוגרים:  

• חוסר יכולת להביא ילדים באופן טבעי (אי-פוריות) 
• דחף מיני נמוך
• ירידה באנרגיה וחולשה 

במהלך החיים, ייתכנו תופעות נוספות נפשיות, הקשורות לתסמונת אך לא פחות לסביבה בה הילד גדל, ומשפיעות על המצב הנפשי, דימוי גוף והערכה עצמית. 

רוב הבנים עם תסמונת קליינפלטר מסוגלים לקיים יחסי מין בהגיעם לבגרות, בדרך כלל בעזרת טיפול בטסטוסטרון. אך אשכים בעייתיים מונעים מהם לייצר מספיק נוזל זרע בשביל להביא ילדים לעולם. רוב הגברים עם התסמונת נתקלים בקשיי פוריות ולא יכולים להביא ילד באופן טבעי. בעזרת איבחון מקדים וטיפולים מתאימים במקרים רבים ניתן להתמודד עם הקושי ולאפשר הבאת ילדים ראה פירוט בהרחבה בהמשך.

במקרים מסוימים,ישנם מצבים נדירים יותר כאשר ילד נולד עם שילוב כרומוזומים XXY בחלק מהתאים בלבד, זה נקרא פסיפס תסמונת קליינפלטר. לעיתים לילדים ולגברים בעלי מצב זה יהיו סימנים וסימפטומים חלשים יותר מאשר אצל אנשים אחרים.  מצב נוסף נדיר הוא שיש יותר מכרומוזום X אחד בכל תא (למשל 48, XXXY או 49, XXXXY). למצבים אלה, המכונים לעתים קרובות "וריאנטים של תסמונת קלינפלטר" בדרך כלל יש בעיות חמורות יותר  מאשר תסמונת קלינפלטר קלאסית, אך הם נדירים ביותר. 

אצל רבים מהמאובחנים בתסמונת, יש תכונות חיוביות מאוד, שלעיתים קרובות מאפילות על האתגרים שפורטו לעיל. תכונות חיוביות אלו כוללות, בין היתר:  

• חיוניים בעלי אנרגיה ורעננות
• מעשיים – מוח ימני מפותח
• אמפתיה, רגישות חברתית ואינטילגנציה רגשית גבוהה 
• יצירתיות 
• יחסים בין אישיים טובים מהרגיל  
• זיכרון חזותי מפותח
• ועוד

כמו שכבר נאמר, לרוב הבנים לא יהיו תסמינים בתחילת החיים שלהם, אך לעיתים עלול להתפתח בהמשך החיים מצבים רפואיים אחרים ויש לשים אליהם לב ולבדוק אותם כל כמה זמן. תסמונת קליינפלטר מכניסה את הגברים לסיכון גבוה יותר מפני סרטן השד, סוגי סרטן נוספים ומחלות אחרות כמו סוכרת סוג 2, ורידים בולטים ובעיות בכלי הדם, בעיות בתפקוד המיני ואוסטאופורוזיס (עצמות חלשות) בהמשך החיים ולכן חשוב לא להיבהל ולדעת שזה בגדר סיכון אך לא מחייב, ובנוסף אבחון מוקדם משפר משמעותית כמעט כל מצב, ולכן חשוב להיות עירניים ולבדוק.

הפעם הראשונה בה ניתן לאבחן היא עוד במהלך ההריון. התסמונת תתגלה אצל העובר – אם האישה עוברת בדיקה של דיקור של דופן הבטן (דיקור מי שפיר, או בדיקת סיסי שיליה). ובדיקה גנטית של הממצאים. בדיקות אלו נושאות סיכון זעיר להפלה ואינן נעשות באופן שגרתי אלא אם לאישה יש היסטוריה של תסמונות כרומוזומליות במשפחה, בעיות רפואיות אחרות, או אם היא מעל גיל 35. במקרים שילד אחד נולד עם תסמונת קליינפלטר זכאית האישה לבדיקת מי שפיר בהריונות הבאים (סיכוי של 1% להישנות).

היום, ישנה בדיקה נוספת המכונה בדיקת טרום לידה לא פולשנית (NIPT). היתרון בבדיקת NIPT שהיא נעשית על ידי בדיקת דם פשוטה של האם במהלך ההריון. בישראל בדיקה זו אינה חלק מסל התרופות, אך היא אינה מסוכנת כלל לאם ולתינוק ונותנת תוצאה מדוייקת מאוד.

בזמן הלידה, תינוק עם תסמונת קליינפלטר יראה רק לעיתים נדירות תסמינים רפואיים והאבחנה של התסמונת בשלב זה היא מאוד נדירה. יחד עם זאת, כמה מומים מולדים דווחו מדי פעם כשכיחים יותר אצל ילדים עם תסמונת קליינפלטר מאשר בילדים בריאים. הנפוצים ביותר הם: חריגות באברי המין, כגון אשך תמיר, פין קטן, אשכים כפולים, סדק בתחתית השופכה, או סוגים נוספים של מומים כמו: אצבע חמישית עקומה, חיך שסוע ובקע מפשעתי. יש לשים לב במקרים כאלה וייתכן שכדאי להמשיך לבדיקות גנטיות, אך מקרים אלה נדירים יחסית, ובד"כ לא יופיעו כלל סימנים.

בילדות, זיהוי תכונות של טונוס שרירים נמוך באופן משמעותי ועיכוב בהתפתחות אמור לגרום לרופאים לבקש בדיקת קריוטיפ.

לאחר גיל ההתבגרות, התסמונת מתגלה בשני מצבים: על סמך החשד שגודלם של האשכים קטן יחסית לרגיל- ובעקבותיו יישלח הצעיר לבדיקות. בישראל, בדיקה זו נעשית גם בלשכת הגיוס, וכאשר הרופא מתרשם כי האשכים קטנים, המועמד לגיוס יופנה לביצוע בדיקת דם גנטית. 

ברוב העולם, גילוי התסמונת נעשה בשלב כאשר זוג מנסה להביא לעולם ילדים ולא הצלחה. ובמסגרת ביצוע בדיקות לאיתור הסיבות לאי פריון, בבדיקה גנטית מתגלה כי הגבר סובל מתסמונת קליינפלטר.

הבדיקה לאבחון תסמונת קליינפלטר היא בדיקה גנטית של הכרומוזומים המכונה 'קריוטיפ', או בדיקה מתקדמת יותר שנכנסה לאחרונה ומכונה 'CMA- צ'יפ גנטי'. בדיקות אלה מבוצעות בדרך כלל בתאי דם לבנים ובעזרתן ניתן לבדוק את החלקים של הדנ"א ואת השינויים הגנטיים שיש בו.

למרבה הצער תסמונת קליינפלטר ברוב המקרים אינה מאובחנת. מחקרים אפידמיולוגיים מדגימים כי רק 25-40% מהחולים מאובחנים ורק מיעוט מהם מאובחן לפני תחילת גיל ההתבגרות כאשר המטופלים מתלוננים על קושי בכניסה להריון או על אשכים בעלי גודל קטן. בעוד שבערך 75% אינם מאובחנים כלל. הדבר נובע מהשונות הגדולה בתסמינים ומהיעדר סימנים חיצוניים מובהקים. 

בנוסף, האבחנה מתעכבת גם בעקבות חוסר היכרות עם התסמונת בקרב גורמי הרפואה. 

חשיבות האבחון היא בכך שאיבחון מוקדם של תסמונת קליינפלטר משפר את איכות החיים של המטופל ומאפשר טיפול רפואי טוב יותר.

זיהוי מוקדם מאפשר לרופאים ולהורים לטפל בילד בזמן ולמנוע את רוב הסיבוכים הכרוכים בהתערבות מאוחרת. ההורים יוכלו לדוגמא: 1) לקחת את הילד לקלינאית תקשורת בהקדם האפשרי, לצורך שיקום מוקדם וכוללני, ולתכנן אסטרטגיה לימודית, מאחר ורוב הילדים עם קשיי למידה ושפה מועדים להיות איטיים יותר מילדים שאובחנו עוד ברחם. 2) לקדם פעילות פיזית כדי למנוע השפעות של בעיות מוטוריות ולפתח את השרירים; 3) לעקוב אחר ההתפתחות בגיל ההתבגרות בעזרת אנדוקרינולוג – לאיזון הורמונלי 4) לתכנן, יחד עם פסיכולוג, את הזמן הטוב ביותר לספר לילד על התסמונת שלו בצורה בריאה ורגועה. 

מכיוון שמדובר בתסמונת גנטית, זו תופעה מולדת שלא ניתן לשנות אותה, אלא רק לטפל בסימפטומים שמופיעים בעקבותיה בעזרת אבחון מוקדם ומניעה.

חשוב להתמקד דווקא בצדדים החזקים והחיוביים לשינוי הסטיגמה והסתכלות על התסמונת לא כמשהו שצריך ריפוי אלא כחלק מהייחודיות שלכם, תוך שימת לב ייחודית לדגשים הרפואיים שלכם וככה אפשר לחיות חיים מלאים ומשמעותיים.

הצוות הרפואי שלכם צריך לכלול רופא מומחה בזיהוי וטיפול של תסמונות הקשורות לבלוטות הגוף ולהורמונים (אנדוקרינולוג), קלינאי תקשורת, רופא ילדים, פיזיותרפיסט, יועץ גנטי, מומחה לפוריות (אנדרולוג) ופסיכולוג. 

וככל שהאבחנה נעשית מוקדם יותר והטיפול מתחיל, כך התוצאות יהיו טובות יותר. אך בכל מקרה, לעולם לא מאוחר לקבל עזרה. 

לחצו כאן לקריאת המאמר: מחלות נפוצות בתסמונת קליינפלטר: אבחון מקדים וטיפול מציל חיים'