מה זה קליינפלטר

בשנת 1942 תיאר ד"ר הארי קליינפלטר מארצות הברית תסמונת ייחודית שמופיעה בגברים. התסמונת שנקראה על שמו 'קליינפלטר' הינה תסמונת גנטית – כלומר היא מופיעה בגנים של האדם ולא ניתנת לשינוי.

תסמונת קליינפלטר (המכונה גם KS – קליינפלטר סינדרום) היא מצב שנמצא אצל גברים שנולדים עם כרומוזום מין X נוסף (כרומוזום מין הוא חלק מהדנ"א שנמצא בכל תא בגוף, ואחראי על המין שלנו. בד"כ אם לנשים יש XX ולגברים XY אז בקליינפלטר ימצא בד"כ XXY).

קליינפלטר נחשבת לתסמונת הגנטית הכי מצויה שיש! (הההערכה היא כי לאחד מכל 500 עד 1,000 בנים שזה עתה נולדו יש קליינפלטר – כלומר כמה מאות בכל שנה בישראל) אך, ההערכה היא כי רוב הילדים כלל אינם מאובחנים, ומאלה שמאובחנים רובם רק בגיל הבגרות.

תסמונת הקליינפלטר אינה עוברת בתורשה. היא בדרך כלל נוצרת כאשר מתרחש אירוע אקראי במהלך הייצור של תאי המין אצל ההורים (זרע או ביצית) שנוסף להם עותק אחד נוסף של כרומוזום X, או לעיתים שגיאה במהלך החלוקה לאחר ההפרייה, ולא ניתן למנוע את זה מראש.

הסימפטומים של תסמונת קליינפלטר משתנים מאוד בין אנשים ובין גילאים ונמצאים על רצף מאוד רחב. מרבית האנשים עם תסמונת קליינפלטר לא מראים סימנים חיצוניים, וחלק מראים סימנים מעטים או קלים בלבד, ולכן, ברוב המקרים, התסמונת לא מאובחנת כלל, ואם היא מאבוחנת זה נעשה רק בבגרות.

לחלק מהאנשים שיש להם קליינפלטר עשויים להיות קשיים קוגניטיביים, חברתיים או התנהגותיים.
אצל בנים רבים בעלי התסמונת הופיעו תכונות אישיותיות ברמה גבוהה מהרגיל של רגישות, חיוניות, אינטלגינציה רגשית גבוהה, יצירתיות, זכרון חזותי ועוד.

לחלק מהתינוקות עם תסמונת קליינפלטר יש לעיתים שרירים מעט חלשים יותר, כוח מופחת ואישיות שקטה, וייתכן ויקח להם זמן רב יותר לעשות דברים כמו לשבת, לזחול, ללכת ולדבר. 

אצל ילדים יכולים להופיע כקשיי למידה וריכוז. נטייה להיות גבוהים באופן יחסי.

התסמינים השכיחים ביותר קשורים במערכת הרבייה: בגיל ההתבגרות התסמונת עלולה להשפיע לרעה על גדילת האשכים, מה שעלול להוביל לייצור נמוך יותר של אנדרוגן (הורמון מין זכרי). דבר זה עלול לגרום לפגיעה או ירידה בייצור הזרע ופגיעה בעתיד בפוריות, הפחתת מסת השריר, צמצום שיער הגוף, גובה מעל הממוצע, התרחבות מעטה באיזור המותניים והגדלת רקמת השד.

בנוסף, ייתכן גם סיכון מוגבר למחלות נוספות. ראה פירוט בהרחבה בהמשך.